分子診斷學是以分子生物學理論為基礎，利用分子生物學的技術和方法研究人體??內源性或外源性生物大分子和大分子體系的存在、結構或表達調控的變化，為?疾病的預防、預測、診斷、治療和轉歸提供信息和決策依據 。

分子診斷學大致經歷了3個階段：

（1）利用DNA分子雜交技術進行遺傳病的基因診斷；

（2）以PCR技術為基礎的DNA診斷，特別是定量PCR和實時?PCR的應用，不僅可以檢測存在于宿主的多種DNA和RNA病原體載量，還可檢測多基??因遺傳病細胞中mRNA的表達量

（3）以生物芯片??（b??iochip）技術為代表的高通量密集型檢測技術，生物芯片技術包括基因芯片，蛋白質芯片，組織芯片等 。

分子診斷學的發展方向：

（1）分子診斷的內容從傳統的DNA診斷發展到核酸及其表達產物（mRNA、蛋白質）的全面診斷；

（2）分子診斷的策略從利用分子雜交、PCR等單一技術的診斷發展到有機組合多項技術的聯合診斷；

（3）分子診??斷的方法從定性診斷發展到半定量和定量診斷，核酸標記技術，特別是熒光標記技術的發展，熒光定量PCR技術等方法日益??成熟；

（4）分子診斷的范圍從單基因疾病（門德爾遺傳性疾病，諸如白血病、早老癥、血紅蛋白病、甲型肝炎病毒，人類免疫缺陷病毒，人乳頭瘤病毒等）的診斷發展到多基因病（腫??瘤、心??腦血管疾病、代謝病、神經系統疾病、自身免疫性疾病等）的診斷；

（5）分子診斷的應用多治療性診斷發展到預防性分析評價，特別是針對高危人群進行疾病基因或疾病相??關基因的篩查。 

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